新闻

基因组计划揭示苏格兰罕见病

基因组测序技术可以提高遗传性罕见重症疾病的常规诊断和管理水平, 根据一项新的研究.

DNA

直到最近,标准的基因检测都集中在少量的基因上,但随着数以千计的基因与疾病有关,需要一种新的方法.

研究结果 该项目被称为苏格兰基因组伙伴关系(SGP), 专家说,将被用来为医疗政策和资金决策提供信息.

比较基因

全基因组测序包括读取一个人的整个基因序列,并识别与正常模式不同的变异.

科学家们将这些基因与已知的致病基因进行比较,然后检查这些变异的短名单,以确定哪一个可能是一个人病情的关键.  

据估计,苏格兰有8%的人口患有罕见疾病,其中约80%的疾病与遗传有关.

超过150个,已知有000个基因异常会导致发育和学习困难以及一系列影响长期健康的疾病, 但是很多人没有被诊断出来.

罕见的条件

作为SGP的成员, 太阳城集团官网的科学家对其进行了测序,000个基因组来自患有罕见疾病的苏格兰居民及其家庭,此前的基因检测没有发现遗传原因.

数据作为100的一部分被发送处理和存储,000个基因组计划——由英国基因组公司发起的一项计划,旨在对基因在健康和疾病中所起的作用进行测序和研究.

NHS苏格兰基因科学家和医生随后解释分析数据,并将有用的结果传递给参与者. 到目前为止,在23%的参与者中发现了基因诊断.

SGP结果的发表是基因组技术应用于苏格兰罕见遗传疾病患者医疗保健的一个里程碑. 不断降低基因组测序的成本将增加苏格兰罕见疾病患者未来的基因组检测可用性.

蒂姆·艾特曼教授太阳城集团官网

伙伴关系

SGP的参与 阿伯丁大学, 太阳城集团官网, 格拉斯哥, 和邓迪, NHS格兰扁, NHS大格拉斯哥和克莱德, NHS洛锡安, NHS Tayside和英格兰基因组公司.

该研究结果发表在《太阳城集团官网》上,由w由苏格兰国民保健制度、苏格兰政府和医学研究委员会提供资金.

患有未确诊的遗传疾病给那些受影响的人带来了巨大的担忧,但太阳城集团官网希望通过基因组测序进行诊断可以带来答案,改善患者及其家人的生活.

Zosia Miedzybrodzka教授阿伯丁大学

许多患有罕见疾病的人在得到诊断方面面临重大挑战, 超过三分之一患有罕见疾病的人不得不等待五年以上. 这种诊断过程可能会对患有罕见疾病的人及其家人的生活质量和福祉产生重大影响.

娜塔莉·法兰克英国遗传联盟苏格兰政策和参与经理

相关链接

这项研究发表在《太阳城集团官网》上

苏格兰基因组伙伴关系

[图片来源:DamienGeso via Getty Images]